除少数病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病,21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型,三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型,Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白,少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传.[详细]