本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关,而脆性位点为富有DNA的节段,当脱氧胸苷-磷酸减少时,脱氧胸苷三磷酸减少,这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠,甚至出现裂隙或断裂,表现了脆性.以往对脆性X染色体的研究大多侧重于细胞遗传学水平,随着分子生物学研究的不断深入以及在该病中一些特殊遗传规律的发现,在对脆性部位的分类,脆性X染色体的特殊遗传方式及其产生...[详细]