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小儿肝豆状核变性

小儿肝豆状核变性

: 疾病百科

肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢缺陷病,属常染色体隐性遗传.其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织,而引起一系列临床症状.发病率约为1／(50万～100万).[详细]

小儿肝豆状核变性

本病致病基因定位在13q14．3.其发病机制迄今未明,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆...

该病的发病年龄、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有...

主要是血清铜蓝蛋白降低,血清中非铜蓝蛋白的铜增多,尿铜排出量增加,肝含铜量增加. 1.血清...

是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子,以便做遗传咨询;本病产前诊断已有可能,必要时可终止妊娠.

本病是可治性的,治疗愈早,预后愈好.治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出,避免铜在体内的沉积,以恢复和改善正常...

饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主.选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉...

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脾大,肝硬化,锥体束征,癫痫发作,肥胖,高血压,肾性糖尿,氨基酸尿,蛋白尿,血尿,可出现Fanconi综合征,发...

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为您提供小儿肝豆状核变性典型病例,通过分享某些患者小儿肝豆状核变性治疗的心得和历程,让小儿肝豆状核变性患者治疗上...

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