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小儿肾性尿崩症

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小儿肾性尿崩症检查

小儿肾性尿崩症检查

1.本病发病与两种基因突变有关 一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传),位于X染色体q27-28,已经发现了60多种变异方式,二是水通道-2基因突变,为常染色体显性或隐性遗传,编码基因位于常染色体12q13. 2.尿液检查 尿比重低于1.005,尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O),给以溶质利尿,亦只能达到280~300mOsm/(kg·H2O). 3.血液检查...[详细]

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