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先天性副肌强直症

先天性副肌强直症

: 疾病百科

先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病.[详细]

先天性副肌强直症

先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病,目前已明确是骨骼肌的钠通道病,其致病基因位于17q23...

1.多数患者幼年起病. 2.突出症状特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下...

1.血清肌酶检查,有助于鉴别诊断. 2.血清电解质检查,有助于鉴别诊断. 3.冷水诱...

避免受寒和过度劳累,注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动,再休息,对肌强直...

(1)药物治疗同先天性肌强直.对局麻药、抗心律失常药反应较好,这类药物主要对钠通道起抑制作用; (2)首选...

避免寒冷刺激及各种诱发因素.

并发症更多>>

儿童在冷水中游泳可能出现危险;进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直,导致吞咽困难和窒息等.

病例解读更多>>

为您提供先天性副肌强直症典型病例,通过分享某些患者先天性副肌强直症治疗的心得和历程,让先天性副肌强直症患者治疗上...

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