STXBP1基因缺失预后会怎样
网友提问 浏览0次 提问时间:2024-01-27 10:00 回答数量: 1STXBP1基因缺失预后会怎样
STXBP1基因缺失预后会怎样
STXBP1基因是位于9号常染色体的显性遗传基因。代码突触膜融合蛋白1(STXBP1)在神经元突触信号传输过程中起着至关重要的作用。STXBP1基因缺乏可导致癫痫性脑病,主要特征是癫痫发作、智力障碍和发育迟缓,预后差。 在缺乏STXBP1基因后,癫痫和精神运动迟滞是两种主要和独立的临床表现。癫痫通常可以通过药物控制发作,但可能有严重的精神运动迟滞、肌肉紧张、震颤、头围小等症状。由于缺乏基因无法弥补,这种疾病无法完全治愈。建议在怀孕期间定期去医院进行产前检查。如果胚胎发育异常,可以根据医生的建议终止妊娠。